Prenatalna dijagnostika

Hromoskomske aberacije su uzrok nastanka malformacija, retardacija, neonatalne smrti, zastoja u rastu fetusa, perinatalne smrti kao i ponavljanih spontanih pobačaja.
Najčešća hromozomopatija je Sy. Down ( trizomija 21) čija je učestalost prosečno 1:600 porođaja, zatim Klinefelterov sy. sa učestalošću 1: 700, Sy. Turner sa učestalošću 1: 1500

Indikacije za prenatalnu dijagnostiku su:

• starost majke iznad 35 godina,
• sy. Down u predhodnim trudnoćama,
• hromosomopatija u prethodnim trudnoćama,
• povišen rizik na Double ili Triple testu,
• defekti kariograma roditelja,
• autosomno i polno vezane nasledne bolesti,
• prisutnost UZ markera za hromozomopatije.

Metode prenatalne dijagnostike su:

• UZ pregledi
• Biohemijska ispitivanja krvi trudnice: Double, Triple,
  Quadriple test
• CVS-biopsija horionskih čupica
• Amniocenteza
• Kordocenteza

I TRIMESTAR – Screening na hromozomske anomalije – do 14GN:

-NT – nuhalna translucenca-je ultrazvučni prikaz subkutane nakupine tečnosti iza fetalnog vrata, i merodavan je u prvom trimestru. U drugom trimestru uglavnom nestaje ili može preći u nuhalni edem, cistični higrom, sa ili bez generalizovanog hidropsa. Optimalna gestacijska starost je 11-13GN, gde je minimalna dužina CRL 45mm, a maksimalna CRL 84mm.
-postojanje i dužina nosne kosti- pregled radi od 10-14GN gde nedostaje u oko 60-70% slučajeva sa trizomijom 21, oko 50% sa trizomijom 18, i 30% sa trizomijom 13.
-protok kroz Ductus Venosus
-biohemijski markeri: Double test-odredjivanje nivoa slbodnog beta HCG-a i PAPP-A, u serumu trudnice, gde je kod trizomije 21, slobodni beta HCG povišen, a PAPP-A snižen.
Kombinacijom UZ markera i biohemijskog screeninga identifikacija fetusa sa trizomijom 21 je 90% uz stopu lažno pozitivnih rezultata od 5%.
Ako je potrebno u ovom periodu se radi invazivna dijagnostika CVS-biopsija horionskih čupica, gde se dobija genetski profil ploda.

II TRIMESTAR trudnoće

UZ pregledima se radi screening na hromozomske – soft markeri i anatomske anomalije ploda.Kod većine plodova sa poremećenom embriogenezom postoje anatomske anomalije mozga, srca, kičme, trbušnih organa, prednjeg trbušnog zida i dr.

Ako je potrebno radi se amniocenteza – gde se uzimanjem plodove vode odredjuje genetski profil ploda.

Urođene srčane mane

su 6 puta češće od hromozomskih anomalija i njihova težina često zahteva prekid trudnoće.
Ovaj pregled je posebno indikovan za trudnice koje su prethodno imale plod sa srčanom manom ili kada u okviru standardnog pregleda nisu dobijene sve validne ultrazvučne informacije radi pouzdanog isključenja njihovog postojanja.

Mada je prva procena anatomije srca obavezna u I trimestru trudnoće, konačna procena se mora završiti od 16 do kraja 24 nedelje gestacije. Nakon toga procena osnovne anatomije je otežana i rezervisana je za procenu hemodinamike srca!

III TRIMESTAR trudnoće

UZ procena funkcije organa ( mozga, srca, bubrega, abdominalnih organa )

Biohemijski screening podrazumeva:

• Double testom uzimaju se vrijednosti HCG-a i PAPP-A (plazmatski protein A)
• Triple testom vrednosti HCG-a PAPP-A i estriol iz seruma,
• Quadriple test i vrednost inhibina A

Trudnice koje nose fetus sa Downovim sindromom imaju u proseku niže vrednosti PAPP-A i estriola, a povišene vrednosti HCG-a.
Rizik se u testu obično prikazuje kao odnos 1:250 i niže.

Mogućnost lažno pozitivih testova kreće se između 5 do 25% u zavisnosti od testa koji se izvodi.

Trudnice kod kojih se testom dokaže povišeni rizik za jednu od malformacija na koje se biohemijski testovi odnose (Sy. Down , Sy. Turner, i dr), trebaju uraditi neku od invazivnih dijagnostika ( CVS, amniocenteza) radi dobijanja fetalnog kariograma.